یافته های جدید اوتیسم

autismir — Thu, 08 May 2008 22:04:05 GMT

حذف های کوچک و تکثیر های کوچک و متقابل در کروموزم 16 در حدود یک درصد از موارد مبتلا به اوتیسم یافت می شود. یک واریانت مشترک در یک ژن روی کروموزم 7 یافت شد که خطر اوتیسم را افزایش می دهد.

در دو مطالعه اخیر این موضوع کشف شد. مطالعه اول در مجله نیوانگلند 9 ژانویه منتشر شد و مطالعه دوم در مجله ژنتیک انسانی امریکا منتشر شد.

Novel microdeletions and reciprocal microduplications

درون ذهن افراد اوتيستيك چه مي گذرد ؟

autismir — Sun, 20 Jan 2008 03:43:41 GMT

بيش از 60 سال پس از آنكه اوتيسم نخستين بار توسط يك روانپزشك آمريكايي بنام لئوكانر توصيف شد هنوز هم سئوالات بسياري در ارتباط با اين اختلال پيچيده مطرح است علل اين بيماري همانند علل بروز ناگهاني و تسريع شده آن در كشورهاي آمريكا ، ژاپن ، انگليس ، دانمارك و فرانسه هنوز نامشخص هستند اما باگذشت زمان به آرامي بسياري از افسانه ها در مورد اوتيسم كنار گذاشته مي شوند چرا كه دانشمندان تصوير واضح تري از آنچه درون مغز و جسم افراد مبتلا به اوتيسم مي گذرد بدست آورده اند همچنين بسيار از افرادي كه مبتلا به اوتيسم شديد بوده اند قادرند تجربيات خود را ارائه دهند اطلاعات زير مي توانند سبب شگفتي شما شوند : اوتيسم تقريباً همانند سرطان بسياري از بيماري هاست كه عوامل ايجادكننده مختلفي دارند كاملاً روشن است كه در شدت علائم اوتيسم طيف گسترده اي از اختلال عميق تاگونه هاي خفيف مثل سندرم آسپرگروجود دارد كه در اين سندرم توانايي عقلاني بطور كلي زياد ولي ادراك اجتماعي كم است بنابراين اكنون پزشكان اصطلاح طيف اختلالات اوتيستيك را ترجيح مي دهند . اما دانشمندان هنوز ترديد دارند كه زير گونه هاي مختلفي وجود دارد كه شامل يك نوع با آغاز زود هنگام ويك نوع همراه با پسرفت است كه حداكثر تا دو سالگي خود را نشان مي دهد . در گذشته تصور مي شد كه اوتيسم يك بيماري مربوط به مخچه باشد – ناحيه اي در پشت مغز كه فعاليت هاي حسي و حركتي را هماهنگ ميسازد . اوتيسم در واقع يك بيماري انتشار يابنده است كه شبكه ارتباطي اعصاب مغزي را در بر ميگيرد . توزيع ماده سفيد مغز (رشته هاي عصبي كه بخشهاي مختلف مغز را به هم متصل ميكند ) در اين افراد غير عادي است . اما هنوز مشخص نشده كه چه ميزان از اين درگيري عامل و چه مقدار از آن نتيجه اوتيسم است . سيستم ايمني احتمالاً نقش مهمي را در ايجاد حداقل برخي از انواع اوتيسم ايفا مي كند اين يافته روشهاي پيشگيري و درمان جديدي را براي اوتيسم مطرح مي سازد . بسياري از نشانه هاي اوتيسم نظير حركات چرخشي ، تكان دادن سر ، تكرار بي پايان عبارت بنظر مي رسد مكانيزم هاي تقليدي باشند نه رفتارهاي وابسته به سيستم عصبي ، ساير نشانه هاي شناخته شده نظير فقدان عاطفه و ناتواني در دوست داشتن ، امروزه بعنوان نواقص ايجاد ارتباط محسوب مي شوند . اين امر ممكن است ناشي از شيوع بالاي عقب ماندگي ذهني در اين افراد نيز باشد . درمان اوتيسم هم اكنون با روشهاي جديد ادامه مي يابد اما درمانگران در حال يافتن بهترين روشهاي مداخله براي درمان اوتيسم هستند در حاليكه اوتيسم عموماً يك چالش در سراسر زندگي است موارد متعددي گزارش شده اند كه كودكاني كه در سنين اوليه ابتلاي آنها به اوتيسم تشخيص داده شده و مورد درمان قرار گرفته اند بعداً علايم اوتيسم را نشان نداده اند . يك رويداد عجيب دكتر توماس اينسل مدير انجمن ملي سلامت ذهني (NIMH) كه در حال حاضر بودجه بسياري از تحقيقات اوتيسم در ايالات متحده را تأمين ميكند زماني را بخاطر ميآورد كه اين بيماري بندرت تشخيص داده مي شد . او مي گويد وقتي برادرم در بيمارستان اطفال هاروارد در سال 1970 تحت مراقبت بود آنها يك كودك مبتلا به اوتيسم را پذيرش كردند و مدير بيمارستان تمام دستياران بيمارستان را دعوت بديدن اين پديده نمود . او گفت شما بايد حتماً اين مورد را ببينيد . چرا كه چنين چيزي را دوباره نخواهيد ديد . افسوس كه او در اشتباه بود . طبق اطلاعات مركز كنترل و پيشگيري از بيماري ها (CDC) در آتلانتا امروزه از هز 106 كودك آمريكايي يك نفر در طيف اختلالات اوتيسم قرار مي گيرد اين رقم دو برابر آمار 10 سال قبل و ده برابر آمار يك نسل قبل است . عليرغم اينكه برخي نسبت به اين آمار و ارقام ترديد دارند اما دو تحقيق كه اخيراً توسط CDC انجام شده حكايت از افزايش وحشتناك اين پديده دارد. كسي نمي داند كه چرا بروز اين بيماري تا اين حد افزايش يافته است آگاهي عمومي و تلاش براي تشخيص زودرس بيماري مطمئناً نقش مهمي در اين امر دارد . چرا كه در گذشته به بسياري از كودكان مبتلا به اوتيسم برچسب عقب مانده ذهني يا ديوانه زده مي شد و اين كودكان در مراكز درماني از نظرها دور مي ماندند . اما عوامل محيطي نيز احتمالاً به اين جهش كمك كرده است . ادامه دارد...

تاثیر بسزای اندازه گیری حجم مغز در تشخیص بیماری اوتیسم

autismir — Sat, 12 Jan 2008 04:23:10 GMT

تحقیقات نشان می دهد اندازه مغز در بروز بیماری اوتیسم موثر است.

به نقل از مجله General Psychiatry، گروهی ازدانشمندان دانشگاه سن فرانسیسکو با انجام تحقیقات بالینی بر روی کودکانی که مبتلا به بیماری اوتیسم بوده اند دریافتند، بزرگ بودن حجم مغز در این کودکان امری عادی است. یک سری تحقیقات دیگر همچنین نتایج عکس داشت. دانشمندان با اندازه گیری دور سر کودکانی که مبتلا به اوتیسم بودند و مقایسه آن با هنگام تولد دریافتند این سری از کودکان حجم مغز کمتری پیدا کرده اند. نتایج بالینی مقایسه این دو سری تحقیقات نشان می دهد بیماری اوتیسم دو مرحله را در مبتلایان به وجود می آورد که طی مرحله اول که حدود یک تا دو ماهگی رخ می دهد مغز کوچکتر شده و در 6 تا 14 ماهگی به طور غیرعادی بزرگتر می شود. از این رو اندازه گیری حجم سر در این دوران کمک بسزایی در تشخیص بیماری اوتیسم خواهد کرد.

زبان و اوتيسم

یافته های جدید اوتیسم

درون ذهن افراد اوتيستيك چه مي گذرد ؟

تاثیر بسزای اندازه گیری حجم مغز در تشخیص بیماری اوتیسم